基因检测：植入“人工智能”的种子
编者按：我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。
基因序列解读是瓶颈
不过，对于基因序列这本“天书”，要想做到“解读”而非止于“阅读”并非易事。
目前，我国全基因组基因检测的真实现状是，已经能够读出这本“天书”的每一个“字”，但以现有的技术和能力，这本“天书”还不能够完全被看懂。
全球领先的分析仪器制造商赛默飞世尔科技公司全国临床市场战略总监柴映爽曾经表示，基因序列海量数据将带来计算机存储问题。“人类基因组大小约为3.2G，测50倍的通量就要160G，光数据存储就用掉一个小硬盘，想发展大数据，搞云计算来比对，以现在的网络传递起来还是很慢的。”
柴映爽表示，在临床上，基因组数据带来的效果还不足以无视这些额外产生的计算机集群负担，这方面的瓶颈也许要等到新的技术出现才会突破，如新的图形存储格式、新的算法、新的通信协议等等，或是新的测序技术出现将现有的生物信息学过程彻底抛弃。
“基因解读离不开大数据，大数据的分析需要‘人工智能’来完成。”张治位也指出，基因测序问题的关键在于，需要通过人工智能来自动分析个体基因序列信息，自动给出有用的临床信息和临床判断。
那么，这一基因检测的高级“软件”又该如何实现?张治位举例称，如对100万健康人进行基因测序，建立健康人基因数据模型;同时对某种疾病，包括不同亚型不同预后的病人，也进行基因测序，通过与健康人数据的比较分析，形成一套自动的算法和判读程序。这样，当输入个体基因序列，就会自动给出有用的临床信息和临床判断，对疾病的预测、预防、个体化治疗和预后等“精准医疗”进行指导。
“到那时，标本进去、结论出来，全程自动化智能化，就如我们现在使用的全自动生化仪一样方便快捷。”张治位说。
地方支持主指配套市场
在张治位看来，从人种的差异和基因安全角度分析，中国人应该研制出自己的“人工智能”。而目前，由人工智能进行基因检测仍是一个伟大的梦想，
“只从一种疾病突破，单位成本可能会奇高。但如果全面开花，时间和金钱的总投入又让企业无法承受。”因此，张治位认为，“这应该成为一个国家主导的合作行动。”
根据今年7月发布的《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，我国将在2015~2017年的3年内建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化。
在张治位看来，这一文件的发布对基因检测产业的发展可能带来巨大历史性影响。“30个示范中心，国家、地方政府和企业总投入可能会达到100亿元规模，希望能迅速撬动千亿级市场，这对医学检验行业而言是十分罕见的。”他说。
张治位称，国家要求地方政府配套支持，主要不是直接配套资金，而是配套市场，让技术用起来。国家和地方政府的支持只是引导，还需要企业通过市场化运作，推进基因检测技术在遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用。
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